文章摘要:目的 分析海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症（primarycarnitinedeficiency,PCD）筛查情况及溶质载体家族22A5（solute carrier family 22 member 5,SLC22A5）基因突变特点。方法 通过液相（色谱）串联质谱分析技术对2014年6月至2016年6月海南省8个少数民族自治市县52403例新生儿血氨基酸谱、游离肉碱（free carnitine,C0）及酰基肉碱进行检测，召回PCD初筛可疑阳性的新生儿及其母亲复查，分析确诊PCD新生儿及PCD母亲所生新生儿的血酰基肉碱谱动态变化，采用Sanger测序法结合MassArray技术测定确诊病例的SLC22A5基因突变位点，对PCD新生儿补充左卡尼汀治疗，随访，观察患儿发育情况。结果 海南省8个少数民族市县2年期间检出PCD新生儿8例，发病率为1/6550;PCD母亲12例，发病率为1/4367;PCD新生儿组初筛时C0、（C3+C16）水平与PCD母亲所生新生儿组相比，差异无统计学意义（P>0.05）;PCD新生儿组复筛时C0、（C3+C16）水平均比初筛时降低（P<0.05）;PCD母亲所生新生儿组复筛时C0水平比初筛时增高，（C3+C16）水平均比初筛时降低（P<0.05）;PCD新生儿检出8种变异，最常见的是c.1400C>G（p.S467C）、c.51C>G（p.F17）、c.760C>T（p.R254X）;1种为新发突变，为c.1380C>A（p.N460K）。PCD母亲检出7种变异，最常见的是c.1400C>G（p.S467C）、c.51C>G（p.F17L）、c.1195C>T（p.R399W）,1例重型变异c.760C>T（p.R254X）;8例PCD均接受左卡尼汀治疗，预后良好，但终止治疗可诱发不良事件。结论 海南省8个少数民族市县新生儿PCD发病率较高，液相（色谱）串联质谱分析技术可有效检出PCD，增加多种酰基肉碱量化指标（C3+C16）可提升筛查性能；c.1400C>G（p.S467C）、c.51C>G（p.F17）可能成为海南省少数民族地区新生儿PCD的SLC22A5基因热点突变类型；左卡尼汀治疗效果好，预后良好。

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论文DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.20220113.011

论文分类号:R722.1